So komplex der menschliche Körper ist, so vielfältigen Störungen kann der Organismus unterworfen sein. Habt ihr schon einmal etwas von der Friedreich-Ataxie gehört? Etwa ein bis zwei unter hunderttausend Europäern erkranken an dieser seltenen Erbkrankheit. Ein fehlerhaftes Gen (Frataxin) auf dem neunten Chromosom führt zum Abbau der Nervenzellen und zwingt Betroffene im Jahrzehnte andauernden Krankheitsverlauf zu einem Leben im Rollstuhl.
Erste Symptome zeigen sich bereits in der Pubertät
Das wohl auffälligste Anzeichen der Friedreich-Ataxie besteht in einer Koordinationsstörung der Beine. Betroffene zeichnen sich dabei durch ein unsicheres und staksig wirkendes Gangbild aus. Im späteren Verlauf sind auch die Arme und das Sprachvermögen betroffen. Es kommt ferner zu einem Abbau der Muskulatur (Muskelatrophie) in den Extremitäten und im Gesicht. Die Folgen können sich über Skelettdeformationen bis hin zu einer Skoliose erstrecken. Auch die Nervenzellen im Rückenmark und Kleinhirn unterliegen einem Abbauprozess. Im weiteren Krankheitsverlauf können weitere Störungen auftreten:
• Hörverlust
• Inkontinenz
• Verlust der Reflexe
• Sehstörungen
Derzeitige Therapien dienen lediglich der Behandlung der Symptome
Da die Funktionsweise des Frataxins noch nicht erforscht werden konnte, gibt es bisher keine ursächlichen Behandlungsmethoden. Krankheitsmodifizierende Therapieansätze befinden sich derzeit noch in der Erprobungsphase. So bleibt für Betroffene derzeit nur die Hoffnung auf eine Stagnation des Krankheitsverlaufes, um eine drohende Immobilität zu verhindern.
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